Stacionář na KPDPM funguje již více než 15 let. Z původního Národního centra pro léčbu Gaucherovy choroby v České republice se stacionář rozšířil na centrum poskytující péči a léčbu pro dětské i dospělé pacienty s celou řadou lysosomálních střádavých onemocnění. Pravidelně sledováni jsou na našem stacionáři pacienti s Gaucherovou nemocí, s morbus Pompe, mukopolysacharidosami různých typů, s dg. Niemann Pickovy nemoci typu C a dětští pacienti s Fabryho nemocí. Léčba těchto onemocnění probíhá buď formou tzv. enzymatické substituční terapie s aplikací rekombinantních enzymů formou 2-4 hodinových nitrožilních infuzí v intervalu 1-2 týdnů, nebo je používána tzv. substrát redukční terapie.

Na stacionáři probíhá řada klinických studií. V současné době je to např. klinická studie ARISE LAL CL02, v rámci kterých je umožněno zajistit enzymatickou substituční terapii pro pacienty s deficitem kyselé lipázy, tzv. CESD (cholesterol ester storage disease). Díky těmto klinickým studiím se nám daří zajistit včasnou léčbu pro onemocnění, pro která ještě není účinná léčba v ČR registrována a není tudíž běžně dostupná.
Součástí Stacionáře je sonografie, dva pokoje pro infusní léčbu s polohovacími křesy a televizí, 1 ambulance a 1 terapeutický pokoj, kde je možno kromě zavádění infusí provádět i drobné chirurgické zákroky (např. kožní biopsie). Kromě enzymatické substituční terapie podávané pacientům se střádavými chorobami je zde aplikována biologická léčba i pacientům s s gastroenterologickými a revmatickými nemocemi, dětem s imunodeficity jsou zde podávány infuse intravenosních globulinů, dětem s aplastickými anemiemi transfuse. Je zde možno provádět zátěžové endokrinologické testy (clonidinový test, test s insulinovou hypoglykemií, LH-RH…), expoziční potravinové testy, observovat děti po krátkodobých narkózách či po enterobiopsii.

Opakovaně se nám podařilo získat příspěvek na vybavení Stacionáře monitory a infusními pumpami v rámci dotace Ministerstva zdravotnictví – Národní plán pro vyrovnání příležitostí pro občany se zdravotním postižením. Díky tomu je možno rozšiřovat spektrum nabízené péče o pobytu, o kterou je stále větší zájem. Ročně je na Stacionáři vyšetřeno cca. 2000 pacientů a provedeno cca 300-400 sonografických vyšetření. Na vybavení infusními pumpami, infusními křesly či polohovacím lůžkem nám opakovaně přispívají i firmy Actelion, Sanofi-Genzyme a Shire formou sponzorských darů za účelem zvýšit komfort pacientů v průběhu terapie.